中国每年大概有26000名唐氏儿出生,每20分钟降生一名。虽然一直强调“产检”“产检”,可唐氏儿出生数量并未得到有效控制。很多无知的人觉得,我家里没人有毛病,我的孩子就不可能有毛病,可事实上,染色体问题是概率问题,唐氏儿一般有着3条第21号染色体,而不是正常的两条。
不过,云京毕竟是中国顶级的大城市,产检比例非常高,唐氏儿也比较罕见。云京三院的妇产科去年一共出现两例,今天这个是首例。
产科医生是萧七七。
“哎……”萧七七说,“我一看就不对劲……心一凉啊。太典型的先天愚了。眼距宽、鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,两边还有内眦赘皮,外耳也小,耳朵尖,就像一只小怪兽。舌胖,头围小,前后径短、枕部扁平。脖子也短。我看了看他的手掌,双手断掌,而爸爸妈妈全都不是。”
应笑沉默了。
七七又道:“一出生就能看出来,他的症状比较重了。”
应笑:“……嗯。”
应笑自然也很清楚,症状越重的唐氏儿,外貌特征越明显。有些到了半岁、一岁医生们才看出来的,也许比较轻,经过耐心的康复后也许生活可以自理,甚至可以从事简单工作养活自己,比如收银。每个人的情况不同,马赛克唐氏综合征的患儿就并非是所有细胞都是21三体,而是一部分细胞是21三体,胚胎初始细胞分裂以后才发生了染色体异常。
应笑只能长长叹气:“只能希望这个孩子爸爸妈妈别太崩溃了。”
穆济生说过,对于这样一个孩子,父母亲的接受程度完全不同。有些父母无法接受,将小孩子扔给老人,从此不闻不问;也有些父母立即备孕一个健康的二胎,认为这样是回归正常生活的唯一方式,还有些父母带着孩子努力康复努力训练,希望孩子“能好一点就是一点”,指望孩子某天生活可以自理;也有些父母准备好了照顾孩子一辈子;还有些父母决定一家好好儿地一起生活,不跟别人比,因为,由于基因,唐氏小孩很大部分天天开心、非常爱笑,父母觉得这样子也是一个家……
萧七七摇了摇头:“不是。他家闹得可厉害了。”
“啊……”
“你去看看穆医生吧,他可别被患者打了。”
“……这么严重吗。”应笑想了想,“好吧,我去看看。”
结果还没走到新生儿科呢,应笑居然就听见了走廊上的一阵大吼:“六十分之一的几率!那个检查,就六十分之一的几率啊!我老郑家就赶上了?!”
应笑:“……”这个“老郑家”的说法她总觉得十分耳熟。
穆济生的声音冷静:“1/60已经是高危了。1/270以上就是高危,医生建议过羊水穿刺,为什么不同意呢?最低也做无创啊。”
那个声音又继续喊:“那个什么羊水穿刺有流产的几率啊!百分之三还是多少!六十分之一与百分之三比较起来更小啊,那我们当然不做了!六十分之一的几率,谁能想到这么倒霉!无创要自费,太贵了!”
“不是这么说。”穆济生回答,“比较几率的前提是对二者的接受程度完完全全是一样的。如果绝对不能接受唐氏,那么不管唐氏这边几率多低,流产那边几率多高,都应该做。因为唐筛不论几率多低,都有一个几率在,摊上就是百分之百,只有羊穿基本可以完全排除染色体异常。何况,她已经是很高危了。”
女声又喊:“我们也不接受流产!为了怀上这个孩子……我们费了多大劲儿啊!我们……我们……不能没有这个孩子!”
穆济生不说话了。染色体已经异常,他们又不接受病儿,又不接受流产,医生又能怎么办呢?
到这,应笑突然想起一个人来。
本来打算偷偷躲到那两个人结束对话的,可应笑实在忍不住,悄悄探出她的脑袋,而后,她便看见了……
薛惠惠的公公婆婆。
她果然认识。
应笑真是彻底呆了。
她最清楚,薛惠惠的老公郑峰是一个无Jing症患者,穿刺都穿不出来的那种无Jing,而且,他们家对“郑家的种”无比偏执,甚至可以说是疯癫,不同意用供Jing,非要用薛惠惠的公公的。应笑当时拒绝以后他们家还非常生气。
现在……?
不会吧……应笑想:不会吧不会吧不会吧!!!
他们去了黑诊所吗?还是在家自己用针筒等DIY了人工授Jing啊!
应笑很明白,染色体的异常几率跟父母年龄关系极大。妈妈25岁,唐氏几率小于1/1300,到35岁,唐氏几率就是1/350,40岁,就是1/100,45岁是1/25,而49岁,则高达1/9。而父亲年龄也很重要,有研究说,如果父亲年龄超过55岁,则需要在母亲的相对年龄上再加上20%-30%,不过因为这方面的研究较少,具体数字不好确定。
应笑肯定,郑峰父亲超过55了,异常几率非常高了,可他们家却又不懂。